什么是出生缺陷？
出生缺陷是指在婴儿出生之前
就已经发生的身体结构上的畸形
或者是功能上的异常
以及一些代谢方面的异常
那么出生缺陷
是导致这个流产 死胎 畸形
还有新生儿死亡
以及一些残疾的一个很重要的原因
那么出生缺陷有很多种类的
在我们国家比较常见的
发生比较多的出生缺陷
比方说先天性的心脏病
这在我们国家排名第一的出生缺陷病种
还有足内翻 手指 脚趾多指畸形
还有神经管的缺陷
包括有脊柱裂 无脑儿这样一些畸形
还有21-三体综合征
就是大家比较熟悉的唐氏综合征
这种是一个导致智力障碍很重要
发病率很高的一个疾病
包括耳聋 听力障碍 还有些视力缺陷
都可能影响到孩子身体的功能
或者是结构上的一些发育
出生缺陷是什么原因造成的？
一个就是环境的因素
一个就是遗传的因素
那么第三种就是环境和遗传交互作用所导致的
那我们常见的环境因素
就包括我们有物理的 化学的 还有生物的
比方说大家比较熟悉的这个放射线
X线这种辐射它可能会干扰早期胚胎的发育
导致胎儿结构上发生畸形
还有一些化学的污染
甲醛 装修这样一些有机化学物质污染
也可能干扰胚胎的发育
还有生物的因素
就是我们说的几种病毒 一些病原微生物
像风疹病毒 弓形虫 疱疹病毒 巨细胞病毒
那么这些病毒引起的宫内感染
可能会导致胎儿心脏发育的异常
先天心脏病很重要的
一个发生的原因
就是跟这些微生物的感染
有很大的关系
那还有一些生活方式
一些不良的嗜好 像吸烟 喝酒
或者是熬夜 睡眠不足
或者是营养过剩 营养不足
都会影响到胎儿在子宫里面的发育
导致缺陷的一个发生
那么第二大类 就是遗传因素
我们常规认为遗传因素
就是父母遗传下来的
父母有这个遗传病才会遗传给孩子
这是一种原因
那么还有一种原因
就是环境和遗传因素共同作用
那么环境会干扰我们的遗传物质
导致遗传物质发生突变
就是染色体基因会发生变异
虽然父母的染色体基因都是正常的
但是在孕育的过程当中
在精卵形成的过程当中
可能由于环境因素干扰
基因发生突变 染色体发生变异
我们常见的唐氏综合征就是21-三体综合征
大部分都是这种新发的变异
就是父母本身的染色体是没有问题的
所以这也是环境和遗传因素共同作用
导致出生缺陷的发生
如何治疗出生缺陷的患儿？
我们现在针对出生缺陷治疗
主要三种方式
一个就是药物治疗
举个例子 就是先天性甲状腺功能低下
就是甲减 这个我们可能成人也会有这种疾病
如果是新生儿出生之后甲状腺功能有问题
那么他可能会出现呆小症这样一个情况
就是智力发育落后 身材矮小
但是如果我们在新生儿疾病筛查当中
及时发现这个孩子甲状腺功能有问题
我们会给他进行药物治疗
给他补充甲状腺素
通过这个药物治疗之后
还可以和正常孩子一样
智力发育 身高 体重都不会受影响
那么第二种治疗的手段
就是我们说的饮食治疗
这个也是针对遗传代谢病
很重要的一个治疗手段
就是我们发现新生儿疾病筛查当中
可以确诊有没有苯丙酮尿症
这种遗传代谢病
那么这种孩子
他因为基因有问题
可能就不能代谢蛋白质
当中的苯丙胺酸
所以这类的孩子
你给他喂普通的牛奶或者是母乳
可能会导致他逐渐出现
智力上的损害 智力低下
那这个时候 我们确诊之后
我们会给他特殊的一个奶粉
就没有苯丙氨酸的奶粉
通过这样一个饮食治疗
他也可以和正常孩子一样
智力发育都不受影响
第三种方式就是手术治疗
对于一些结构畸形 (患儿)
像这个消化道闭锁 食道闭锁
出生之后
我们通过手术把他消化道接上
那么他的消化道就没有问题
就不影响他的进食
可以让这个孩子今后
跟正常孩子一样健康成长
没有问题的
如何预防出生缺陷？
我们现在是用的三级的预防措施
一级预防就是在怀孕前的一个预防
这个时候如果是准备怀孕的育龄夫妇
他们就要做好孕前的一些准备
我们提前三个月就要开始补充叶酸
夫妻双方都可以同时补充叶酸
然后可以去医疗机构
或者是妇幼保健院去做孕前的健康体检
看看身体状况有没有问题
有没有需要治疗之后再去怀孕的
然后医生也会给她做一些健康的教育
有些不良的环境因素
要尽量避免接触
一些不良的生活习惯
在孕前都要做好准备
尽量不要去抽烟 喝酒
那么做好孕前的这种一级预防
我们可以说是防止出生缺陷的一个发生
现在是最好的一个预防措施
那么怀孕之后就是二级预防措施
就是产前的一些检查
就是定期一个产检
这个时候我们有超声
有唐氏筛查 无创基因检测
还有必要的时候我们还可以做羊水穿刺
那么通过这样一系列产前检查的手段
可以及时发现出生缺陷的孩子
那么有些严重的缺陷
可能出生之后没有很好的治疗手段
那可以及时终止妊娠
就避免这种孩子的出生
三级预防就是宝宝出生之后
那么这个最有效的一个预防措施
就是新生儿疾病的筛查
也就每个宝宝现在是出生3天 就是72小时
我们都会给每个宝宝采脚底血
脚后跟我们取三滴血
通过这个血对新生儿的
一些遗传代谢性的疾病
包括我们前面
提到的甲减 苯丙酮尿症
还有先天性肾上腺皮质增生等
这一系列的遗传代谢病
进行一个筛查
筛查了之后
我们确诊确实有问题
那么有的可能筛查后排除了
就没有关系
确认有问题之后
通过这个早期的干预治疗
他也可以和正常的孩子
一样健康的成长
来源：湖北省疾病预防控制中心